骨髓增生异常综合征检测项目有染色体检测、血清乳酸脱氢酶检测、尿酸、糖原染色、叶酸检测、心电图、骨髓增生程度和血红蛋白等，具体说明如下。
1、骨髓象:增生活跃或明显活跃，极少数增生减少。红色系统、颗粒系统或巨核细胞系统中的任何一系列或两系列或三系列病态造血。
2、骨髓活检:原始细胞分布异常，骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
3、外周血液:全血细胞减少是骨髓增生异常综合征患者最普遍、最基本的表现，少数患者在疾病初期贫血和白细胞或血小板减少，少数患者没有贫血，只有白细胞和血小板减少，但随着疾病的发展，大部分发展为全血细胞减少，骨髓增生异常综合征患者的各种细胞发展异常
4、骨髓细胞体外培养:多数骨髓增生异常综合征患者骨髓细胞BFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集中明显减少或完全没有成长。
5、生化检查:骨髓增生异常综合征患者有血清铁，转铁蛋白和铁蛋白水平提高，血清乳酸脱氢酶活力提高，血清尿酸水平提高，血清免疫球蛋白异常，红细胞血红蛋白f含量提高等，这些都是非特异性的变化，诊断没有重要价值，但对患者的病情有参考价值。
6、骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性，病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
7、细胞遗传学检查:Ph1染色体阴性其他染色体异常。
8、其他:作者提出骨髓增生异常综合征的特殊亚型，如骨髓增生异常综合征伴有嗜酸粒细胞增加、白细胞染色质异常凝聚综合征等，这样的报道多为个别病例报道，能否构成特殊亚型，需要更多的观察。
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