多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。
根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADpKD）和常染色隐性多囊肾病（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARpKD）。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
超声检查
是ADpKD首选诊断方法。其主要超声表现为肾体积明显增大、肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。彩色多普勒超声表现：肾脏各囊壁间有花色血流，分布杂乱。肾血流量减少，阻力指数升高。够用高敏度超声可发现直径0.2cm的微小囊肿，因此超声也常作为产前诊断和ADpKD直系亲属筛查的方法。定期采用超声检测ADpKD患者肾脏体积大小、血管血流量及阻力指数，有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价疗效以及预测疾病转归。
Ravine等1994年提出了一下B超诊断标准：有家族遗传史的30岁以下患者，单侧或双侧肾脏有2个囊肿，30-59岁患者双侧肾脏至少2个囊肿，60岁以上患者双侧肾脏至少各4个囊肿；如果同时伴有其他肾外表现，如肝囊肿等，诊断标准可适当放宽。此诊断标准敏感性97%，特异性90%，如无家族遗传史，每侧肾脏有10个以上囊肿，并排除其他肾囊肿性疾病方可诊断。
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