1.一般表现为食欲不振、发育落后、体重减轻、消瘦、精神倦怠、哭闹、营养不良。严重腹泻会导致脱水和电解质紊乱。
2.腹泻主要表现为脂肪腹泻，粪便量和数量增加，典型的粪便颜色浅、灰色、油、数量、气味，脂肪可漂浮在水面上。伴有腹胀、腹痛、精神倦怠和哭泣。
3.腹胀是由于肠内储存不消化食物引起的。同时，肠肌软弱导致肠内积气。
4.脂溶性维生素缺乏的延迟和肠粘膜病变引起的脂肪吸收不良的延迟可导致脂溶性维生素缺乏，如维生素A缺乏性眼病、毕脱斑、角膜干燥等；维生素D缺乏可导致佝偻病、手足抽搐；维生素E可导致近端肌肉萎缩；维生素K可导致出血倾向和凝血酶原时间延长。可引起低蛋白血症、水肿、营养性贫血和肠病性肢皮炎。
5.肠道吸收不良常伴有其他营养吸收障碍，如低蛋白血症、水肿、营养性贫血、肠病性肢皮炎、继发性微量元素缺乏等。
依靠实验室检查确诊，根据临床表现特点。
临床疑似脂肪泻时，应先通过实验室检查确认是否为脂肪泻。粪便定量测定是唯一准确的方法，但操作复杂，难以收集粪便。苏丹可以先用Ⅲ筛选染色镜检查和血清胡萝卜素测定方法。明确脂肪腹泻后，应进一步通过病史、体检和必要的实验室检查找出原因。N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-pABA实验是诊断胰外分泌功能可靠简单的方法；苏丹粪便Ⅲ染色粪脂主要是中性脂肪，应考虑胰原脂肪腹泻；主要是脂肪酸，常提示小肠粘膜病变；右旋木糖吸收排泄试验结果，如血液或尿木糖显著减少，提示空肠粘膜损伤广泛，可间接推断脂肪吸收不良是由肠粘膜损伤引起的，与单纯胰外分泌或胆盐缺乏无关。
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