1、克兰费尔特综合征:曲细管发育不全症、硬化曲精管退行性病变症、先天性睾丸发育不全症、原发性睾丸症等名称很多。本病在青春期前表现轻微，经常不受关注。青春期前典型症状是睾丸小硬，长径不超过2厘米，约为正常成年男性平均长度的二分之一。身材细长，肌肤细腻，体毛长。胡须稀疏，青春期呈现女性乳房，功能低，无生育能力。有些患者智力低下。睾丸活体组织检查显示，曲精管透明变性、基膜显着增厚、生精细胞萎缩、消失，仅支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞聚集，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或低，雌激素生成量增加，两者比例失调。大多数病例血液和尿液中促性腺激素含量显著增加，尤其是FSH含量的增加。精液检测精子量少或无精子。
2、XX男性综合征:本综合征染色体组合为46、血型，但内外生殖器为男性，青春期前呈现稍差的男性第二性病。其临床表现、病理、内分泌检查与克兰费尔特综合征类似。
3、无睾丸症:本症细胞核型为正常男性型，46、性染色体、内外生殖器官为男性，但先天性无睾丸，青春期不能表现性成熟的各种表现。第二个性征是幼稚型，阴茎短，呈现阳痿、不育等。血中率酮低，促性腺激素含量高，是典型的原发性单丸功能障碍。
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