地中海贫血筛查主要通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测三项指标综合判断。筛查结果需重点关注血红蛋白浓度、红细胞平均体积MCV及血红蛋白电泳异常条带，基因检测可明确突变类型。
1、血常规指标：
血常规中血红蛋白Hb低于正常值男性＜120g/L，女性＜110g/L提示贫血可能。红细胞平均体积MCV＜80fL为小细胞性贫血，是地中海贫血的典型特征。需结合红细胞分布宽度RDW辅助判断，地中海贫血患者RDW通常正常或轻度升高。
2、血红蛋白电泳：
血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白比例。α地中海贫血可见Hb Bart’sγ4或Hb Hβ4条带；β地中海贫血患者HbA2＞3.5%或出现HbF升高。电泳结果需与缺铁性贫血鉴别，后者HbA2通常降低。
3、基因检测：
基因检测是确诊金标准，可发现α珠蛋白基因缺失如–SEA/、-α3.7/或β珠蛋白基因点突变如CD41-42、IVS-II-654。常见检测方法包括PCR反向点杂交和基因测序，能明确携带者或患者类型。
4、铁代谢检查：
需同步检测血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度，排除缺铁性贫血干扰。地中海贫血患者铁代谢指标通常正常或偏高，而缺铁性贫血表现为血清铁蛋白降低、总铁结合力升高。
5、临床分型评估：
根据筛查结果分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型仅基因异常无临床表现；重型需输血治疗，中间型可能出现脾肿大等并发症。孕妇筛查阳性需进行配偶检测评估胎儿风险。
筛查异常者建议至血液科专科随访，轻型患者通常无需治疗但需遗传咨询。日常需避免氧化性药物诱发溶血，均衡饮食保证叶酸摄入，适度运动增强造血功能。育龄夫妇双方均为携带者时，可通过产前诊断技术预防重型地贫患儿出生。
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