地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、脾脏切除等方式干预。地中海贫血主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常引起。
1、输血治疗：
定期输注浓缩红细胞是维持中重度患者生命的主要手段。标准方案为每2-5周输注1次，维持血红蛋白在90-105g/L。长期输血可能引发铁过载，需同步监测血清铁蛋白。婴幼儿建议采用高量输血方案，将血红蛋白维持在120g/L以上以促进生长发育。
2、祛铁治疗：
长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。静脉注射祛铁胺需每周持续5-7天，口服地拉罗司每日20-40mg/kg。治疗期间需定期监测尿铁排泄率及器官功能，严重铁过载患者可能需联合使用两种祛铁药物。
3、造血干细胞移植：
异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段，适用于配型成功的重型β地贫患者。移植前需进行清髓性预处理，术后存在移植物抗宿主病风险。5岁以下无铁过载且无肝肿大者成功率可达90%，成人患者移植相关死亡率约15-20%。
4、基因治疗：
通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血干细胞，适用于无匹配供体的患者。临床试验显示部分患者可脱离输血3年以上，但存在插入突变致癌风险。目前全球已有β地贫基因治疗药物获批，需在专业医疗中心进行评估。
5、脾脏切除：
适用于脾功能亢进导致输血需求增加的患者，可减少30-50%输血量。手术需在5岁后进行以避免感染风险，术前需接种肺炎球菌疫苗。部分患者术后可能出现血小板升高至800×10⁹/L以上，需抗凝预防血栓。
地中海贫血患者需保证每日1.5-2g优质蛋白摄入，适量补充叶酸5mg/d。避免高铁食物如动物肝脏，维生素C摄入控制在200mg/d以下以免促进铁吸收。适度进行游泳、瑜伽等低强度运动，重型患者运动时血氧需维持在90%以上。每3个月监测铁蛋白、肝功能及心脏功能，育龄期女性需在孕前进行遗传咨询。冬季注意预防感染，出现发热需立即就医。
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