地中海贫血的治疗方法包括输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗和脾切除术。地中海贫血的治疗需根据分型及病情严重程度制定个体化方案。
1、输血治疗：
定期输注浓缩红细胞是重型β地中海贫血的主要治疗手段。输血频率通常为每2-4周一次，维持血红蛋白在90-105g/L水平。长期输血可改善贫血症状，促进生长发育，但需注意可能引起铁过载等并发症。
2、祛铁治疗：
长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用铁螯合剂促进铁排泄。常用药物包括去铁胺皮下注射、地拉罗司口服等。定期监测血清铁蛋白水平，维持其在1000μg/L以下。
3、造血干细胞移植：
异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治地中海贫血的方法。适用于配型相合的年轻患者，治愈率可达80%-90%。移植前需评估脏器功能，移植后需密切监测排斥反应和感染风险。
4、基因治疗：
通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入患者造血干细胞，已在临床试验中取得进展。基因治疗可避免移植排斥反应，但存在基因插入突变等潜在风险，目前尚未广泛应用。
5、脾切除术：
对于脾功能亢进导致输血需求增加的患者，可考虑脾切除术。手术能减少红细胞破坏，降低输血频率，但会增加感染和血栓风险，术后需预防性使用抗生素和抗凝药物。
地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏。避免高铁食物摄入，限制维生素C补充剂。适度运动以增强体质，但避免剧烈运动加重心脏负担。定期监测血常规、铁代谢指标和器官功能，预防和治疗并发症。心理支持对改善患者生活质量同样重要，可参加病友互助组织获取社会支持。
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