地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要因血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速。该病可分为α型、β型、中间型和重型，临床表现从无症状到严重贫血不等。
1、遗传缺陷：
地中海贫血症由珠蛋白基因突变引起，α型因HBA1/HBA2基因缺失或突变导致α链合成不足，β型则因HBB基因突变影响β链合成。父母双方携带突变基因时，子女有25%概率患病。
2、血红蛋白异常：
珠蛋白链比例失衡导致异常血红蛋白形成，未结合的珠蛋白链在红细胞内沉淀形成包涵体，使红细胞膜受损变形，最终被脾脏过早破坏，引发慢性溶血。
3、贫血分级：
轻型患者可能仅表现为轻度贫血或无症状；中间型需间歇输血；重型在出生后6个月即出现进行性溶血性贫血，伴随黄疸、肝脾肿大等典型症状。
4、铁过载风险：
反复输血或肠道铁吸收增加会导致铁沉积在心脏、肝脏和内分泌器官，可能引发心力衰竭、肝纤维化及生长发育迟缓，需定期监测血清铁蛋白水平。
5、基因诊断：
通过血红蛋白电泳、基因检测可明确分型，产前诊断包括绒毛取样和羊水穿刺。新型基因编辑技术为根治提供可能，但目前仍以对症治疗为主。
地中海贫血症患者需保持均衡饮食，适量增加叶酸和维生素E摄入，避免高铁食物。规律进行低强度有氧运动如散步、游泳可改善心肺功能。重型患者应每2-4周监测血红蛋白，中间型每3-6个月评估铁负荷。注意预防感染，接种肺炎球菌和流感疫苗。育龄夫妇建议进行基因筛查，高风险家庭可通过胚胎植入前遗传学诊断阻断致病基因传递。
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