儿童结缔组织病的确诊需结合临床表现、实验室检查和影像学综合评估，主要方法包括特异性抗体检测、炎症指标分析、组织病理学检查、影像学评估及排除其他相似疾病。
1、抗体检测：
抗核抗体谱检测是诊断核心，抗双链DNA抗体对系统性红斑狼疮特异性高，抗Sm抗体是SLE标志性抗体；抗U1-RNP抗体提示混合性结缔组织病，抗SSA/SSB抗体与干燥综合征相关。儿童需注意低滴度阳性可能为生理性。
2、炎症评估：
血沉、C反应蛋白反映疾病活动度，补体C3/C4降低常见于狼疮活动期。铁蛋白异常升高需警惕巨噬细胞活化综合征，这是儿童风湿病危重症。
3、病理检查：
皮肤狼疮带试验对盘状红斑狼疮有诊断价值，肾脏活检是狼疮肾炎分型金标准。唾液腺活检有助于干燥综合征诊断，但儿童实施需谨慎评估风险收益比。
4、影像学检查：
关节超声可早期发现滑膜炎，高分辨率CT诊断肺间质病变敏感。心脏彩超评估心包积液和肺动脉压力，MRI对中枢神经系统受累诊断价值高。
5、鉴别诊断：
需排除感染性疾病如EB病毒、血液系统肿瘤如白血病、原发性免疫缺陷病等。幼年特发性关节炎需与反应性关节炎鉴别，发热型疾病需与周期性发热综合征区分。
确诊后需建立长期随访计划，定期监测生长曲线、骨密度及脏器功能。营养支持重点保证钙质和维生素D摄入，每日建议300-500ml牛奶或等效乳制品。适度游泳、瑜伽等低冲击运动有助于维持关节活动度，避免剧烈对抗性运动。心理干预需关注疾病对儿童社交发展的影响，建议家长参与医院-学校联合管理。疫苗接种需避开疾病活动期，灭活疫苗可正常接种但免疫抑制治疗期间避免减毒活疫苗。
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