婴儿地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、日常护理等方式干预。该病主要由遗传基因缺陷导致血红蛋白合成异常引起。
1、输血治疗：
定期输注浓缩红细胞是重型地中海贫血的主要治疗手段。婴幼儿每2-4周需输注一次，维持血红蛋白在90-105g/L水平。输血可改善缺氧症状，但需注意可能引发铁过载。输血前需进行血型配型和传染病筛查，建议在专科医生指导下制定个体化输血方案。
2、祛铁治疗：
长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官。常用祛铁药物包括去铁胺、去铁酮等螯合剂，通过尿液或粪便排出体内过量铁。治疗期间需定期监测血清铁蛋白浓度，维持其在1000μg/L以下。祛铁治疗需持续终身，可显著降低器官损伤风险。
3、造血干细胞移植：
异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法，适用于配型相合的患儿。最佳移植年龄为2-6岁，成功率约80%。移植前需进行化疗预处理，可能发生移植物抗宿主病等并发症。需在具备资质的移植中心进行评估和手术。
4、基因治疗：
通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血干细胞，适用于无合适供体的患儿。目前全球已有成功案例，但存在基因插入突变风险。治疗费用较高，需在临床试验框架下进行。该技术有望成为未来主流治疗方向。
5、日常护理：
保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E。避免含铁量高的食物如动物肝脏，防止加重铁沉积。定期进行生长发育评估，预防感染。建立规范的随访计划，监测肝功能、心功能等指标。家长需接受遗传咨询，了解再生育风险。
地中海贫血患儿需终身管理，建议选择有经验的血液病专科定期随访。日常注意预防感染，避免剧烈运动。饮食以高蛋白、高维生素为主，限制铁摄入。家长应学习基本护理知识，关注患儿心理状态。对于计划再生育的夫妇，建议进行基因检测和产前诊断。及时规范的干预可显著改善患儿生存质量。
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