地中海贫血主要通过血常规中血红蛋白Hb、平均红细胞体积MCV、平均血红蛋白含量MCH和红细胞分布宽度RDW等指标综合判断。关键指标异常包括血红蛋白降低、MCV和MCH显著减小、RDW正常或轻度升高。
1、血红蛋白降低：
地中海贫血患者血红蛋白水平通常低于正常值，轻度贫血者Hb在90-110g/L，中重度可低于60g/L。需注意与缺铁性贫血鉴别，后者Hb下降常伴随铁代谢指标异常。
2、MCV显著减小：
平均红细胞体积MCV多低于70fL，是筛查地中海贫血的重要指标。MCV降低提示红细胞体积偏小，但需排除慢性疾病或铅中毒等其他小细胞性贫血。
3、MCH明显下降：
平均血红蛋白含量MCH常低于27pg，反映单个红细胞内血红蛋白合成不足。α或β珠蛋白肽链合成障碍导致血红蛋白分子结构异常是根本原因。
4、RDW变化特征：
红细胞分布宽度RDW在地中海贫血中通常正常或轻度增高，与缺铁性贫血的RDW显著升高形成对比。这一差异有助于两类贫血的初步鉴别。
5、红细胞计数升高：
部分患者可能出现红细胞计数代偿性增高，这是骨髓对慢性贫血的适应性反应。但红细胞总量仍低于正常水平，属于相对性增多。
确诊需结合血红蛋白电泳、基因检测等专项检查。日常建议加强营养支持，避免感染诱发溶血，重度贫血患者需定期监测铁负荷。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期需加强胎儿监测。适度补充叶酸有助于改善贫血症状，但需在医生指导下控制铁剂使用。
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