地中海贫血患儿可能出现贫血、发育迟缓、骨骼异常等症状，严重程度取决于基因缺陷类型。轻型患者症状轻微或无症状，重型需定期输血或造血干细胞移植。
1、贫血症状：
血红蛋白合成障碍导致慢性贫血，表现为皮肤苍白、乏力、活动耐力下降。重型β地中海贫血患儿在出生后3-6个月即出现进行性加重的贫血，需依赖输血维持生命。长期贫血可能引发心脏扩大和心力衰竭。
2、生长发育：
骨髓代偿性增生会侵占骨骼空间，出现颧骨隆起、颅骨增厚等特殊面容。营养吸收障碍和慢性缺氧可导致身高体重低于同龄儿童，青春期发育延迟。重型患儿如未规范治疗，生长发育滞后更为显著。
3、器官损害：
铁过载是反复输血的主要并发症，过量铁沉积在心脏、肝脏、内分泌器官，可能引发肝硬化、糖尿病和心律失常。脾功能亢进常见于中间型患者，表现为血小板减少和易感染。
4、感染风险：
脾切除术后患儿易发生荚膜细菌感染，需终身预防性使用青霉素。输血相关病毒感染风险通过现代血液筛查已大幅降低，但仍有必要定期监测肝炎病毒和HIV感染指标。
5、心理影响：
长期治疗带来的疼痛和经济压力可能引发焦虑、抑郁等情绪问题。频繁就医影响正常社交和学习，需要家庭和学校的心理支持。部分患儿因外貌改变产生自卑心理。
地中海贫血患儿需保证高蛋白、高维生素饮食，限制富含铁食物摄入。适度游泳、散步等低强度运动有助于改善心肺功能，避免剧烈运动诱发贫血症状。定期监测血清铁蛋白和器官功能，重型患者每2-4周需输血治疗。基因检测可明确分型指导治疗，造血干细胞移植是目前唯一根治手段。家长应掌握贫血危象识别方法，备齐急救药物。
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