地中海贫血目前无法完全治愈，但可通过规范治疗有效控制症状。主要干预方式包括输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗及对症支持治疗。
1、输血治疗：
定期输注浓缩红细胞是重型地中海贫血的核心治疗手段。每2-4周输血维持血红蛋白在90-105g/L以上，可改善组织缺氧，预防骨骼畸形等并发症。长期输血需配合铁代谢监测，避免继发性血色病。
2、祛铁治疗：
反复输血会导致铁过载，需使用祛铁剂如去铁胺、地拉罗司等促进铁排泄。血清铁蛋白超过1000μg/L时应启动治疗，通过皮下注射或口服给药维持体内铁平衡，保护心脏、肝脏等重要器官功能。
3、造血干细胞移植：
异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法，适用于配型成功的儿童患者。移植前需进行强化免疫抑制治疗，术后存在移植物抗宿主病等风险，5年生存率约80%。
4、基因治疗：
通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血干细胞，已有临床试验显示部分患者可脱离输血依赖。该技术尚处研究阶段，存在基因编辑脱靶等潜在风险。
5、对症支持治疗：
补充叶酸促进造血，脾功能亢进者考虑脾切除术。定期监测生长发育、内分泌及心功能，及时处理骨质疏松、糖尿病等并发症。轻型患者通常无需特殊治疗。
地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含维生素C的食物促进铁排泄，避免高铁食物。适度有氧运动改善心肺功能，但重型患者应避免剧烈运动。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。建立规律随访计划，每3个月检查铁代谢指标，每年评估器官功能，由血液科医生制定个体化治疗方案。
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