地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足。临床表现包括贫血、黄疸、脾肿大，严重者可出现骨骼畸形和生长发育迟缓。
1、遗传病因：
地中海贫血由珠蛋白肽链合成障碍引起，属于常染色体隐性遗传病。父母双方若为携带者，子女有25%概率患病。α型由HBA1/HBA2基因缺失或突变导致，β型则与HBB基因缺陷相关。
2、分型特点：
根据缺陷肽链类型分为α和β地中海贫血。α型重型可致胎儿水肿综合征，β型重型需终身输血。中间型表现为中度贫血，轻型可能无症状仅实验室异常。
3、诊断方法：
血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见异常条带。基因检测能明确突变类型，孕前筛查和产前诊断可阻断遗传链条。
4、治疗原则：
轻型无需特殊治疗，中间型需间断输血。重型β地贫需规律输血配合祛铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。脾功能亢进者需考虑脾切除。
5、并发症管理：
长期输血可能导致铁过载损伤心脏、肝脏，需使用去铁胺等螯合剂。骨质疏松、内分泌紊乱等需多学科联合干预，疫苗接种预防感染至关重要。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏。避免剧烈运动加重溶血，定期监测血清铁蛋白。育龄夫妇建议进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。建立规范随访计划，由血液科医师评估脏器功能状态，及时调整治疗方案。
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