肺癌分子基因检测主要用于指导靶向治疗选择，检测对象包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等驱动基因。检测结果直接影响治疗方案制定，阳性患者可匹配相应靶向药物。
1、EGFR检测：
EGFR基因突变在非小细胞肺癌中占比最高，亚洲人群突变率约50%。常见突变类型为19号外显子缺失和21号外显子L858R点突变。检测阳性患者可使用吉非替尼、厄洛替尼等EGFR-TKI类药物，客观缓解率达60-80%。检测方法包括ARMS-PCR和二代测序，组织样本检出率高于血液检测。
2、ALK融合检测：
ALK基因重排发生率约3-7%，常见于年轻非吸烟腺癌患者。检测方法推荐免疫组化筛查结合FISH确认，阳性患者对克唑替尼、阿来替尼等ALK抑制剂敏感。典型影像学表现为黏液型腺癌伴印戒细胞特征，治疗有效者中位无进展生存期可达34.8个月。
3、ROS1检测：
ROS1融合在肺癌中占比1-2%，与ALK具有高度同源性。检测需采用FISH或RT-PCR方法，克唑替尼作为一线治疗药物客观缓解率72%。患者特征与ALK阳性类似，但更易发生中枢神经系统转移，治疗期间需加强脑部影像监测。
4、KRAS检测：
KRAS突变在肺腺癌西方人群中达25-30%，常见于吸烟者。G12C是最常见突变亚型，目前已有索托拉西布等KRAS G12C抑制剂获批。该突变通常与EGFR/ALK突变互斥，且对传统化疗反应较差，检测结果对排除靶向治疗有重要意义。
5、BRAF检测：
BRAF V600E突变占非小细胞肺癌1-3%，多见于老年吸烟男性。达拉非尼联合曲美替尼的双靶方案客观缓解率64%，中位无进展生存期10.2个月。需注意非V600E突变对靶向治疗不敏感，检测需明确具体突变位点。
肺癌分子检测推荐采用多基因联检平台，组织样本不足时可考虑液体活检。检测前需进行规范的病理分型，腺癌应检测全部必检基因，鳞癌重点检测PD-L1表达。患者日常需戒烟并补充高蛋白饮食，治疗期间定期复查CT和肿瘤标志物。出现耐药突变时需重新检测，50%的EGFR-TKI耐药与T790M突变相关。基因检测报告应由肿瘤专科医生解读，结合患者体能状态制定个体化方案。
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