慢性粒细胞白血病需与真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化、类白血病反应、慢性粒单核细胞白血病等疾病鉴别。
1、真性红细胞增多症：
该病以红细胞异常增殖为主，血常规显示血红蛋白和红细胞压积显著升高，而慢性粒细胞白血病以粒细胞系增殖为特征。真性红细胞增多症患者可能出现皮肤黏膜红紫、头痛等症状，JAK2基因突变检测阳性率高达95%以上，脾脏肿大程度通常轻于慢性粒细胞白血病。
2、原发性血小板增多症：
主要表现为血小板持续超过450×10⁹/L，外周血涂片可见巨型血小板，骨髓象显示巨核细胞增生。与慢性粒细胞白血病不同，该病CALR、MPL或JAK2基因突变阳性，但缺乏Ph染色体或BCR-ABL融合基因，出血和血栓形成是其主要并发症。
3、骨髓纤维化：
骨髓穿刺常呈干抽现象，骨髓活检可见网状纤维增生，外周血出现幼红幼粒细胞和泪滴样红细胞。约50%患者检出JAK2、CALR或MPL基因突变，脾脏进行性肿大较慢性粒细胞白血病更显著，疾病晚期可能发展为急性白血病。
4、类白血病反应：
多由严重感染、恶性肿瘤等诱发，白细胞计数升高但通常低于50×10⁹/L，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高，无Ph染色体及BCR-ABL融合基因。原发病控制后血象可恢复正常，骨髓象显示粒细胞左移但无原始细胞增多。
5、慢性粒单核细胞白血病：
属于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤，外周血单核细胞绝对值持续＞1×10⁹/L，骨髓病态造血明显。基因检测可能发现TET2、ASXL1等突变，但不存在BCR-ABL融合基因，中位生存期明显短于慢性粒细胞白血病。
鉴别诊断需结合血常规、骨髓穿刺活检、细胞遗传学和分子生物学检查。建议患者定期监测血象变化，避免剧烈运动以防脾破裂，保持均衡饮食以补充造血所需营养。出现发热、出血倾向或脾区疼痛等症状时应及时血液科就诊，通过染色体核型分析、荧光原位杂交或实时定量PCR检测BCR-ABL融合基因可明确诊断。规范治疗下慢性粒细胞白血病患者10年生存率可达85%以上，但需警惕疾病进展为加速期或急变期。
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