地中海贫血可能引发贫血、器官损伤、生长发育迟滞、骨骼畸形和铁过载。地中海贫血的影响主要有慢性溶血性贫血、铁沉积并发症、心血管负担、内分泌紊乱和免疫功能下降。
1、慢性溶血性贫血：
地中海贫血患者因血红蛋白合成缺陷导致红细胞寿命缩短，表现为面色苍白、乏力及活动耐力下降。长期贫血可能造成组织缺氧，需定期输血维持血红蛋白水平，但输血依赖可能加重铁过载风险。
2、铁沉积并发症：
反复输血或肠道铁吸收增加会导致铁在心脏、肝脏等器官沉积，可能引发心力衰竭、肝硬化或糖尿病。铁螯合剂如去铁胺可用于减少铁沉积，但需监测肝肾功能。
3、心血管负担：
慢性贫血使心脏代偿性增大，长期可导致心律失常或心力衰竭。重度患者可能出现肺动脉高压，表现为呼吸困难、下肢水肿，需通过超声心动图定期评估心功能。
4、内分泌紊乱：
铁过载易损伤垂体、甲状腺等内分泌腺体，儿童可能出现生长激素缺乏导致身材矮小，成人可能合并性腺功能减退或甲状腺功能异常，需内分泌科协同管理。
5、免疫功能下降：
脾功能亢进和反复感染常见于未规范治疗的患者，部分重症病例需脾切除。但术后败血症风险增加，建议接种肺炎球菌疫苗并预防性使用抗生素。
地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如深绿色蔬菜，避免高铁食物。规律有氧运动如散步可改善心肺功能，但需避免剧烈运动。定期监测血清铁蛋白和器官功能，重型患者建议每3个月复查血常规和肝功能。基因检测和遗传咨询对育龄期患者尤为重要，造血干细胞移植是目前唯一根治手段，需在专科医生指导下评估适应症。
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