地中海贫血确诊需进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查和骨髓穿刺五项核心检查。
1、血常规：
血常规是筛查地中海贫血的基础项目，重点关注平均红细胞体积MCV和平均血红蛋白含量MCH。地中海贫血患者通常表现为MCV＜80fL、MCH＜27pg的小细胞低色素性贫血。需注意与缺铁性贫血鉴别，后者可能出现类似血象但伴随血清铁蛋白降低。
2、血红蛋白电泳：
通过电泳技术分离血红蛋白组分，可明确异常血红蛋白类型。α地中海贫血可见Hb Bart’s或HbH带，β地中海贫血则显示HbF升高＞3.5%或HbA2异常＞3.8%。该检查能区分轻型、中间型和重型地中海贫血，对分型诊断具有决定性价值。
3、基因检测：
采用PCR或基因测序技术检测HBA1/HBA2α珠蛋白基因或HBBβ珠蛋白基因突变，是确诊的金标准。常见突变包括α地贫的–SEA/、-α3.7/和β地贫的CD41-42、IVS-II-654等。基因检测还能指导遗传咨询，评估后代患病风险。
4、铁代谢检查：
包括血清铁、转铁蛋白饱和度和铁蛋白检测。地中海贫血患者通常铁负荷增高，与频繁输血或肠道铁吸收过度有关。需监测继发性血色病风险，铁蛋白＞1000μg/L提示需开始祛铁治疗，该指标对制定治疗方案至关重要。
5、骨髓穿刺：
骨髓象可见红系增生明显活跃，成熟红细胞大小不等，靶形红细胞增多。该检查主要用于排除骨髓增生异常综合征等疾病，在典型地中海贫血诊断中非必需，但对不典型病例或合并其他血液病时有鉴别价值。
确诊地中海贫血后需定期监测血红蛋白、铁代谢和器官功能，建议每3-6个月复查血常规和铁蛋白。饮食应控制高铁食物摄入，避免动物肝脏、红肉等；适当补充叶酸5mg/日促进造血；适度有氧运动如游泳、慢跑可改善心肺功能，但重型患者需避免剧烈运动。育龄夫妇进行基因筛查可降低子代患病风险，孕期需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
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